SMA脊柱侧弯诊治中心率先落户上海 帮助患者更好地生活|环球报道 - 综合 -

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SMA脊柱侧弯诊治中心率先落户上海 帮助患者更好地生活|环球报道

SMA脊柱侧弯诊治中心率先落户上海 帮助患者更好地生活|环球报道
2023-02-26 15:43:04 来源:中国新闻网


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中新网上海2月26日电 (记者 陈静)SMA(脊髓性肌萎缩症)脊柱侧弯诊治中心(下称:诊治中心)率先在上海成立,诊治内容覆盖SMA患者的全诊疗周期以及全生命周期。

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传疾病,是2岁以下婴幼儿死亡的主要遗传原因。随着病情的进展,肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常。SMA极易伴发脊柱侧弯,极大地影响患者及看护者的生活质量。上海交通大学医学院附属新华医院(下称:新华医院)脊柱中心主任杨军林教授26日告诉记者,如不进行有效治疗,80%SMA重症患儿会在一岁内因呼吸衰竭而失去宝贵生命,鲜有患儿存活超过两岁。

此外,相较于儿童患者,有相当比例的SMA患者在青少年或成年期发病,但由于起病隐匿,症状易与其他神经肌肉疾病混淆,患者在确诊时往往已经历漫长病程,且多伴有复杂的脊柱畸形。

“SMA患者应尽早进行有效的侧弯干预治疗,避免发展到更为严重的侧弯而不得不进行极高风险手术。”杨军林指出,今后,越来越多的SMA患者,将在诊治中心得到规范治疗,改善生活质量,让他们不仅“活下来”,更能“活得好”。

据悉, SMA一直是新华医院罕见病重点诊治病种。2020年,杨军林教授牵头成立了上海交通大学医学院儿科学院脊柱侧弯临床研究中心。在两种诊疗的融合下,新华医院脊柱侧弯临床研究中心已完成数十例SMA脊柱侧弯手术,其中包括十多例SMA合并重度脊柱畸形且伴重度呼吸功能障碍疑难手术。针对SMA脊柱侧弯诊治全流程,专家们探索打造了“遗传咨询-筛查-诊断-保守-手术-康复”一体化标准流程。据了解,特别针对SMA的疾病特点,诊治中心将对患者及家属开展一对一浸润式服务,设置完善的围手术期工作流程。

在接受采访时,杨军林分享了一个病例,8岁少年维洛(化名),在1岁时被确诊罹患脊髓性肌萎缩症。他的脊椎侧弯曾达69度,严重压迫到心肺,影响了生长发育。杨军林与小儿骨科、麻醉科、儿呼吸科、儿重症监护室、儿神经内科等多科室MDT(多学科诊疗)团队会诊,针对维洛的身体条件进行充分评估后,提出了脊柱生长棒植入的手术方案。

“在维洛的脊柱里安装一个可调节长度的金属支架,达到矫正脊柱的目的。今后每年做手术延长生长棒的长度,直到生长发育完全停止后,做最后一次融合术。”杨军林对记者解释,脊柱生长棒植入手术不仅可以矫正脊柱畸形,还可以通过增加胸廓高度,促进肺部生长并改善肺功能。

孩子的妈妈当日告诉记者,手术后,维洛的脊柱侧弯从69度变为了术后的10度,孩子“长高”了。维洛不仅可以躺平、坐直,肺部功能也将大大得到提升,曾经因咳嗽吃不下饭的现象也将大为好转,宛若“重生”。经过数月坚持不懈的康复,现在,他已经回到学校,端坐在教室里,和同学们在一起快乐地学习了。

标签: 脊柱侧弯 脊髓性肌萎缩症 脊柱畸形

(责任编辑:news01)
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